Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad hereditaria, con ambos padres como portadores del gen que la causa, aunque sin tener ellos síntomas de la enfermedad.

Se distinguen cuatro tipos de AME, dependiendo de la edad en que se inician los síntomas y los logros motores que se alcancen:

• AME Tipo I: Los síntomas aparecen antes de los 6 meses, y son niños que nunca logran sentarse por sí solos.
• AME tipo II: Los síntomas aparecen entre los 7 y 18 meses, y son niños que logran sentarse, pero no caminar.
• AME Tipo III: Los síntomas aparecen después de los 18 meses, y son niños que logran pararse y caminar.
• AME tipo IV: Los síntomas aparecen entre los 10 y 30 años.

El daño se produce por una degeneración de las células nerviosas que se ubican a nivel medular.

Tratamiento

En la actualidad, esta enfermedad no tiene tratamiento curativo. La rehabilitación está orientada a mejorar la calidad de vida del niño y de su familia, y sus objetivos se plantean de acuerdo al tipo AME. Estos contemplarán la intervención de un equipo interdisciplinario para el logro de un adecuado manejo postural; la prevención de complicaciones como el acortamiento muscular; la facilitación de los desplazamientos de manera autónoma;  el fomento de la independencia de las actividades de la vida diaria; la inclusión escolar; el soporte psicosocial al niño y su familia; y las derivaciones a los especialistas de la red de salud correspondiente, entre otras.

Síntomas y signos

El principal síntoma de esta enfermedad es la debilidad muscular progresiva, la que se inicia en los músculos de las extremidades inferiores, que se encuentran más cerca del tronco, y luego afecta a las extremidades superiores.