Lesión medular congénita

La espina bífida (EB) es un defecto en el desarrollo de la médula que se presenta durante el primer mes de gestación, y puede ser oculta o manifiesta.

En la mayoría de los casos, cuando la EB es oculta, no tiene repercusiones en la salud, aunque puede manifestarse con alteraciones en la función de la vejiga, deformidades del pie o retraso de la adquisición de la marcha.

Cuando la enfermedad es manifiesta, generalmente corresponde a un mielomeningocele (MMC), que origina trastornos en el control motor de la parte del cuerpo que está por debajo de la lesión (paresias y plejias) y con compromiso de músculos, vejiga e intestino, dificultades sensitivas y, secundariamente, alteraciones osteoarticulares. Se asocia en un porcentaje importante a otras patologías como hidrocefalia, malformación de Arnold Chiari, siringomielia y alergia al látex, las que requieren un manejo específico. En algunos casos, se puede observar compromiso intelectual y problemas específicos del aprendizaje.

No se sabe con certeza la causa, aunque uno de los factores involucrados es el déficit de ácido fólico. La adición de este compuesto a la harina ha significado una disminución importante de los casos. Sin embargo, también hay un factor genético.

Tratamiento

El manejo neuroquirúrgico que comprende tanto el cierre del defecto como la detección y manejo de la hidrocefalia, se realizan en los primeros días de vida del niño o niña.

El tratamiento de rehabilitación en Teletón, incluye: 

• Atención médica: fisiatría y urología
• Atención terapéutica: kinesiología, terapia ocupacional y psicología.
• Atención enfermería
• Atención nutricional
• Cirugía ortopédica, si se requiere.
• Cirugía urológica, si requiere.
• Ayudas técnicas: órtesis, mobiliario especial, carritos, sillas de ruedas, para apoyar desplazamientos, entre otros.
• Apoyo al proceso de inclusión educativa y social.

Síntomas y signos

La ecografía de control de embarazo puede detectar tempranamente esta anomalía, y también la posible hidrocefalia asociada. Si esto no ocurre, el diagnóstico del MMC se realiza al nacer el niño o niña. La observación clínica de la movilidad, forma y sensibilidad de las extremidades permiten un diagnóstico del nivel de lesión.