Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria caracterizada por una marcada fragilidad ósea que conlleva a fracturas ante traumatismos mínimos, deformidades de los huesos de las extremidades y de la columna, y baja estatura. En algunos casos, también se presentan dientes quebradizos por alteración del esmalte y disminución de la audición.

Se describen cuatro tipos de OI, según el grado de severidad de la enfermedad. La de tipo I corresponde a la forma leve, la de tipo III es la forma severa, y la IV es la forma moderada. La de tipo II es incompatible con la vida. Se han descrito algunas otras formas de la enfermedad, que son menos frecuentes y podrían corresponder a variantes del tipo IV.

Esta enfermedad se debe a un defecto del colágeno tipo I, que es una proteína que contribuye a darle firmeza a los huesos. Este defecto puede ser heredado o aparecer en forma espontánea por una mutación nueva de los genes en la persona afectada. Las personas que presentan OI, además de tener el defecto del colágeno, presentan osteoporosis, la que empeora por la falta de movilidad cuando hay dolor y fracturas.

Tratamiento

Actualmente no existe una cura para la enfermedad, por lo que el tratamiento se dirige a la prevención y el manejo de las complicaciones asociadas.

El manejo de la OI requiere de la intervención de un equipo interdisciplinario. El tratamiento comienza con la educación a la familia sobre la enfermedad y los cuidados en la vida cotidiana, para prevenir fracturas y complicaciones. El proceso de rehabilitación busca desarrollar al máximo las potencialidades del niño o niña paciente, para lograr un adecuado nivel de participación en el hogar, la escuela y su comunidad.

El plan de tratamiento incluye:

• Atención terapéutica: kinesiología, terapia ocupacional, psicología, hidroterapia.
• Cirugías para mejorar la alineación y firmeza de los brazos y piernas.
• Atención dental preventiva.
• Uso de medicamentos para disminuir osteoporosis, si se requiere.
• Ayudas técnicas: órtesis, mobiliario adaptado y apoyo tecnológico.
• Apoyo al proceso de inclusión educativa, social y laboral.

Síntomas y signos

Existe gran variabilidad de los síntomas y manifestaciones en las personas afectadas por esta enfermedad, incluso con el mismo tipo de osteogénesis, de modo que cada caso debe ser manejado de acuerdo a sus propias características y necesidades.