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Corporativo
17 de enero | 2006

Alianza Teletón-UC para investigar enfermedades neuromusculares

•Investigación busca estudiar a pacientes portadores de estas patologías para determinar su origen. En una ceremonia en la Sala del consejo esta mañana fue firmado el Convenio entre el Presidente del directorio de Teletón y el Rector de la Universidad Católica.

Santiago, martes 17 de enero de 2006.- En una solemne ceremonia celebrada hoy en la Casa Central de la Universidad Católica, el Presidente del Directorio de Teletón, Dr. Rodolfo Rosenfeld y el Rector de la Casa de Estudios firmaron el convenio que une a ambas instituciones en un proyecto de estudio de pacientes portadores de enfermedades neuromusculares.

TeletónEl estudio –colaborativo entre las facultades de Ciencias Biológicas y Medicina y Teletón- busca precisar el diagnóstico e intentar precisar las razones por las que se destruyen las células de los músculos. Ello se hará a través del estudio de tejidos (biopsias) que se tomarán a niños que son atendidos por Teletón y que padecen este tipo de enfermedades que les producen discapacidad.

La Dra. Jenny Holmgren, Médico Fisiatra de Teletón, señaló que este convenio se viene forjando desde hace muchos años con la Unidad Neuromuscular de la Universidad, el cual permitirá realizar diagnósticos más precisos los que ayudarán a otorgarles a los niños una mejor rehabilitación y calidad de vida. Por su parte, el Dr. Ricardo Fadic, jefe de la Unidad Neuromuscular de la Universidad Católica, explicó que en virtud de este convenio se solicitará también un grant a la Muscular Dystrophy Association, MDA, de Estados Unidos, para una línea de investigación en este tema.

La ceremonia que fue encabezada por el Presidente de Teletón y por el Rector de la Universidad Católica, contó con la presencia de la Directora Ejecutiva de Fundación Teletón, Ximena Casarejos, del Gerente General de Teletón, Sergio Oyanedel, el director Médico Nacional, Dr. Milton González, las Dras. María Antonieta Blanco y Jenny Holmgren y junto al Decano de la Facultad de Medicina, Dr. Gonzalo Grebe, el Decano Subrogante de la Facultad de Ciencias Biológicas, Dr. Manuel Villalón, el Director de la Facultad de Medicina, Dr. Ignacio Sánchez y médicos y académicos de la UC.

De todos los niños atendidos por la Teletón, aproximadamente el 12 por ciento tiene una discapacidad derivada de una enfermedad neuromuscular. Las estadísticas muestran que aproximadamente uno de cada dos mil niños nacidos vivos padece alguna de estas patologías.

“Lo primero es entender la enfermedad base y, luego, el mecanismo de las patologías subyacentes”, afirma el Dr. Fadic. Tanto el Dr. Fadic como Enrique Brandan, profesor del Departamento de Biología Celular y Molecular de la Facultad de Ciencias Biológicas y del Centro FONDAP (Centro de Regulación Celular y Patología) comenzaron su colaboración en el campo de la investigación en biología celular de músculo asociado a patología en 1997. Han codirigido tesis de licenciatura, organizado cursos internacionales de postgrado en esta área y han publicado sus trabajos de investigación en revistas internacionales de gran impacto. Ya desde 1999 ambos han estado en contacto con especialistas de la Teletón, evaluando en conjunto algunos pacientes de difícil diagnóstico.

¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

Las enfermedades neuromusculares constituyen un amplio grupo de patologías que afectan a cualquiera de los componentes de la unidad motora del cuerpo humano. La medicina, tradicionalmente, ha distinguido en este grupo los trastornos del músculo o miopatías, de la medula o mielopatías y los trastornos que afectan al nervio periférico o neuropatías.

Muchas de estas patologías son de origen genético, en las cuales hay veces en las cuales se ven involucrados otros órganos.

Entre las enfermedades más recurrentes se encuentran dentro de las mielopatías la Artrofia Espinal, en la neuropatía el Charcot de Marie Tooth en las miopatías la distrofia muscular de Duchenne y en las miotonías la distrofia de Stein.

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